img

Синдром эдвардса на узи

Во время беременности сегодня у женщины можно диагностировать такое заболевание, как синдром Эдвардса на узи. Это заболевание является одной из форм редчайшего заболевания, которое притекает на генном уровне. То есть, при этом заболевании часть 18 хромосомы будет дублироваться у человека.

Все те дети, у которых диагностируется такая генетическая патология, чаще всего умирают еще на стадии своего эмбрионального развития. И это будет происходить в 60% случаях. Этот синдром является не распространённым генетическим заболеванием, которое встречается один раз на три тысячи детей. Наследственность передачи этого синдрома также не будет прослеживаться, а случайной появление такой мутации будет составлять 1%. Мутации такого характера могут происходить именно во время деления оплодотворённой яйцеклетки. И это будет вызвано влиянием определённых факторов. Что и приводит к возникновению еще одной пары хромосом, которая и отвечает за возникновение у людей синдрома Эдвардса.

То есть, деление будет происходить не на два пары хромосом, как у их родителей, а на три пары хромосом. И этот вид мутации получил свое названия трисомия. При появлении у ребёнка полярной трисомии, он будет иметь все признаки заболевания, которые будет протекать довольно сложно. По статистике медиков в мире существует много людей, у которых наблюдается присутствие синдрома Эдвардса. Эти дети будут иметь дефицит массы тела, а также у них будет видна задержка развития. Голова детей будет отличаться своими маленькими размерами, в то время, как затылок будет большого размера. Все это делает лицо людей искажённым, приводит к формированию неправильного прикуса. Люди могут страдать косолапостью, их пальцы и нижние конечности будет иметь также дефекты, выраженные отсутствием перепонок между ними.